Blood：2396位出血、血栓和血小板异常病患者的诊断性高通量测序结果分析

用于临床病症的靶向高通量脱氧核糖核酸（HTS）机壳检测需要正确地考虑所包含的合适的病症级DNA，能够检测多种DNA特异性，有着高水平的分析方法高频率和可重复性。Kate Downes等人通过病症级DNA的ThromboGenomics HTS机壳检测（包含与罕见坏死、栓塞或血小板异常[BTPD]相关的特异性）对2396位插入特异性病征进行脱氧核糖核酸。根据临床表型式明确分子病症率，所有栓塞、凝血、血小板计数和机制异常病征的总病症率为，无人知晓理由坏死阻碍病征（特征是利尿试验结果正常）的病症率为3.2%。一个多学科他的团队（MDT）将745个独特表征（包括拷贝数表征和遗传物质表征）分为感染性型式、可能感染性型式和含意无人知晓确型式。一半的（50.9%）特异性为新发特异性，在最近辨认出与BTPD有关的7个DNA中辨认出了41个独特表征。对经典凝血自营的分析方法辨认出29位病征有着单DNA异常的结论。综上所述，本研究表明引入HTS遗传检测，对于高遗传可能性的BTPD病征而言是一个极引人注目的补充检测。值得注意出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，发表文章需批准后！